Genetický test: trombofilní mutace

O diagnostice

Trombofilní mutace způsobují celou řadu život ohrožujících onemocnění a stavů. Je důležité, aby každý člověk znal svoje genetická rizika a mohl svůj životní styl těmto rizikům přizpůsobit. Naše Laboratorní diagnostické centrum vám nabízí tento jedinečný kombinovaný test na genetické příčiny těchto onemocnění a poruch:

• Hluboká žilní trombóza: genetické dispozice vedou ke tvorbě krevní sraženiny v hlubokých žilách, obvykle v nohách
• Plicní embolie: genetické dispozice vedou ke tvorbě krevní sraženiny, která cestuje do plic a blokuje krevní oběh
• Cévní mozková příhoda: genetické dispozice vedou ke tvorbě krevní sraženiny v cévách mozku, která zablokuje průtok krve do části mozku a může způsobit např. ochrnutí nebo i smrt
• Infarkt myokardu (srdeční infarkt): genetické dispozice vedou ke tvorbě krevní sraženiny v srdečních cévách, která zablokuje krevní oběh v srdci a poškodí srdce nebo způsobí smrt
• Potraty v průběhu těhotenství : genetické dispozice vedou k opakovaným potratům, předčasným porodům atd.
• Antikoncepce a náhradní hormonální terapie: genetické dispozice odhalí případná rizika vzniklá s používáním antikoncepce a náhradní hormonální terapie. Každá žena, která používá hormonální antikoncepci nebo náhradní hormonální terapii (dodávání hormonů po menopauze) by měla znát svá genetická rizika u trombofilních faktorů.

Všechna získaná rizika a rizikové stavy pro vznik trombózy jsou výrazně umocněna přítomností tzv. trombofilních mutací, které geneticky disponují svého nositele k vyšší krevní srážlivosti. Genetická analýza testuje 4 nejvýznamnější rizikové polymorfizmy (genové mutace) ve vztahu ke krevní srážlivosti a vzniku trombóz.

Příznaky

Jak se trombofilní mutace projevuje?

• Trombotické příhody: Trombofilní mutace zvyšují riziko tvorby krevních sraženin (trombóz) v různých částech těla, jako jsou hluboké žilní trombózy (DVT) a plicní embolie. Tyto trombotické příhody mohou vést k vážným zdravotním komplikacím, pokud nejsou včas diagnostikovány a léčeny.
• Rekurentní potíže s žilními trombózami: Osoby s trombofilními mutacemi, jako je například faktor V Leiden nebo mutace protrombinu, mají vyšší pravděpodobnost opakovaných episod DVT nebo trombóz.
• Komplikace během těhotenství: Některé trombofilní mutace mohou zvyšovat riziko potratů, předčasného porodu nebo dalších komplikací během těhotenství, pokud nejsou správně spravovány.
• Další zdravotní komplikace: Trombofilní mutace mohou mít také spojení s dalšími zdravotními problémy, jako jsou cerebrovaskulární příhody (mozkové příhody), trombózy v neobvyklých lokalizacích (např. jaterní trombózy) nebo trombotická mikroangiopatie.

Kdy podstoupit test

• Rodinná anamnéza: Pokud máte rodinnou historii tromboembolických příhod nebo známé trombofilní mutace, může být užitečné podstoupit genetické testování.
• Osobní anamnéza: Pokud jste měli v minulosti opakované nebo neobvyklé trombotické příhody, jako jsou hluboké žilní trombózy (DVT), plicní embolie nebo trombózy v jiných lokalizacích.
• Komplikace během těhotenství: Pokud jste zažili komplikace během těhotenství, jako jsou opakované potraty nebo předčasný porod, které mohou být spojeny s trombofilními stavy.
• Předcházející neobvyklé trombotické příhody: Pokud jste měli trombózy v neobvyklých lokalizacích, jako jsou trombózy v mozku (mozkové příhody), jaterní trombózy nebo další komplikace.
• Před chirurgickými zákroky: U některých lidí může být doporučeno testování na trombofilní faktory před plánovanými operativními zákroky, zejména pokud mají vysoké riziko tromboembolických komplikací.
• Dlouhodobá antikoncepce: Při užívání dlouhodobé hormonální antikoncepce, což může zvyšovat riziko trombóz.
• Po opakovaných těžkých krváceních: Pokud máte historii opakovaných těžkých krvácení, která by mohla naznačovat současné nebo potenciální trombofilní stavy.